Болезнь Ларсена: симптомы, способы лечения, причины

Заболевание Ларсена

Появлению остеохондроза подвержен не только позвоночник. Болезнь Синдинга-Ларсена-Йохансона относится к формам остеохондропатии и появляется в редких случаях из-за нарушений в генетическом коде человека. Главные проявления заболевания — дегенеративно-дистрофические нарушения костной и суставной ткани различных участков тела и лица.

Эпидемиология болезни

Вывел и официально описал в медицинской литературе этот синдром профессор Ларсен с ассистентами в 1950 году. В его честь и было дано название этой болезни. Симптомы и признаки патологии разительно отличаются в каждом отдельном случае, даже у близких родственников. В среднем, появлению подвержен один человек из 100 тыс., точную частоту появления определить сложно. По статистике, синдром Ларсена появляется в равной степени у лиц женского и мужского пола.

Причины болезни и течение

Из-за редкости болезни у медиков нет возможности тщательно исследовать предпосылки и проявления. Общепринятое мнение — генетические нарушения, причем меньшая доля случаев приходится на случайную мутацию. Чаще всего болезнь Ларсена передается по наследственной линии от родителя к ребенку. Тип наследования таков, что даже одна копия мутированого гена способна вызвать появление патологии у плода. Но независимо от количества беременностей и пола будущего ребенка, шанс передачи гена — 50%. Случается, что у людей с синдромом Ларсена не все клетки организма пораженные. Такое явление называется мозаицизм, при котором одна часть клеток здоровая, а другая — генетически модифицирована. Заболевание в этой форме протекает легче и дает меньше осложнений на организм.

Каковы симптомы?

Болезнь Ларсена характеризуется многочисленными двухсторонними вывихами и смещениями тазобедренного, локтевых, коленных суставов. Если дислокаций нет изначально, то суставные ткани слабые и склонные к их появлению. Возникает излишнее окостенение надколенной чашечки, при котором колено опухает, болит и периодически воспаляется. Ослабляется и позвоночник: появляется кифоз, сколиоз или лордоз. Кроме этого, остеохондропатия Ларсена в 90% случаев приводит к низкорослости. Возникают следующие изменения частей лица:

  • волчья пасть;
  • заячья губа;
  • плоскость средней части лица;
  • вдавленная переносица;
  • высокий выступающий вперед лоб;
  • аномально широкое расстояние между глазами.

У пациентов с болезнью Ларсена отмечается гипоплазия и размягчение трахеи, затрудняющее дыхание, закрывающее дыхательные пути.

Пальцы деформированы и напоминают по форме цилиндр, ногтевое ложе укорочено. Фаланги слабые и подвержены вывихам. В запястьях и лодыжках формируются лишние кости, которые при срастании затрудняют движение. В запущенных формах болезни Ларсена у больных появляется умственная отсталость, замедляющая обучение и развитие, аномалии дыхательных путей и сердца.

Как диагностировать?

Определить болезнь возможно только после полного клинического исследования, сбора анамнеза и тщательного анализа данных рентгена. На рентгене видно смещение кости голени вперед, изменение костей запястий, позвонков. Кроме того, выявляются изменения скелетной ткани в других частях тела, которые сопутствуют патологии. Провести диагностику в утробе матери можно только с помощью УЗИ. Для подтверждения наличия болезни Ларсена проводится генетическая экспертиза. Если мать решает оставить ребенка, то роды проводят только с помощью кесарева сечения, чтобы не спровоцировать травмы при естественном процессе прохождения плода через таз матери.

Способы лечения

Избавиться от болезни Ларсена окончательно невозможно. Поэтому цель терапии — уменьшение клинических аномалий. Это обширный комплекс мероприятий, где задействованы ортопеды, хирурги, занимающиеся проблемами лица, педиатры и врачи-генетики. Хирургические вмешательства требуются для коррекции деформаций лица и неба, позвоночника. Характерное для болезни затруднение дыхания при операции устраняется специальной трубкой, которая вставляется в полость рта или носа. Снять воспаление суставов способен массаж и физиотерапевтические процедуры. Для восстановления подвижности применяется ЛФК. Дальнейшая терапия болезни направлена на поддержание здоровья и длится всю жизнь.

Остеохондропатия коленного сустава. Причины, симптомы, диагностика и лечение

Остеохондропатия колена наиболее часто встречается в детском и подростковом возрасте. Частой причиной заболевания является высокая механическая нагрузка на коленный сустав и травмы, возникающие в результате активной деятельности. Ранняя диагностика и лечение болезни, позволяют добиться высоких результатов и минимизировать рецидив заболевания в будущем.

Разновидности остеохондропатии коленного сустава

Остеохондропатия коленного сустава включает в себя несколько заболеваний в области колена. Каждое из них имеет свои симптомы и поражает определенный участок колена. Конкретно в области коленного сустава можно встретить 3 разновидности заболевания:

  1. Болезнь Кёнига (Konig) — остеохондропатия пателло-феморального сустава и поверхности коленного сустава.
  2. Болезнь Осгуда-Шлаттера (Osgood-Schlatter) — заболевание бугристости большеберцовой кости.
  3. Болезнь Синдинга-Ларсена-Иогансона (Sinding-Larsen-Johansson) — остеохондропатия верхнего либо нижнего надколенник.

Давайте более подробно рассмотрим каждое заболевание в отдельности.

Болезнь Кёнига

Болезнь Кёнига или рассекающий остеохондрит — характеризуется нейрозом поверхности кости с образованием на ней костно-хрящевого фрагмента. При осложнении заболевания происходит дальнейшее его проникновение в полость сустава.

Хотя первое описание заболевания было сделано в 1870 году, впервые термин рассекающий остеохондрит был предложен Францом Кенигом в 1887 году.

В среднем рассекающий остеохондрит встречается в 30 случаях из 100 000 человек. Средний возраст пациентов страдающих заболеванием Кёнига колеблется от 10 до 20 лет. Следует отметить, что мальчики подвергаются заболеванию в 3 раза чаще, чем девочки. Почти в 30% случаев возможно двухстороннее поражение суставов колена.

В отличие от Болезни Кёнига, являющейся внутрисуставным поражением, заболевания Осгуда-Шлаттера и Синдинга-Ларсена-Иогансона рассматриваются медиками как апофизы.

Болезнь Осгуда-Шлаттера

Болезнь Осгуда-Шлаттера характеризуется поражением бугристости большеберцовой кости. Средний возраст пациентов составляет от 8 до 15 лет, причем у девочек максимальный возрастной порог не превышает 13 лет. Как и в случае с болезнью Кёнига большинством пациентов являются мальчики. Это в первую очередь связано с их большей активностью.

Единая причина болезни неизвестна, но существует ряд факторов, которые могут привести к поражению бугристости большеберцовой кости. Это могут быть как структурные изменения в области надколенника, так некроз и нарушение работы эндокринных желез. Сейчас наиболее признанной теорией является повторная микротравмация большеберцовой кости.

Болезнь Синдинга-Ларсена-Иогансона

Болезнь Синдинга-Ларсена-Иогансона или остеохондропатия надколенника сопровождается болью в области коленного сустава и выявляется с помощью рентгена фрагментацией верхнего либо нижнего наколенника. Патология чаще всего встречается у пациентов в возрасте от 10 до 15 лет.

Патологический процесс при болезнях Осгуда-Шлаттера и Синдинга-Ларсена-Иогансона

Причины остеохондропатии надколенника до конца неизвестны, но выявлено, что они схожи с причинами болезни Осгуда-Шлаттера. Повышенная функция четырехглавой мышцы может привести к разрыву и отделению участка костной ткани от надколенника, что и приводит к возникновению некроза.

Следует отметить, что все вышеописанные болезни чаще всего возникают у подростков мужского пола, занимающихся спортом. Болезни Синдинга-Ларсена-Иогансона и Осгуда-Шлаттера наблюдаются преимущественно в подростковом возрасте в период полового созревания.

Помимо вышеперечисленных разновидностей остеохондропатии, существует остеохондропатия пяточной кости у детей. Ее симптомы и способы лечения очень схожи с другими разновидностями болезни.

Клиническая картина

Следует отметить, что остеохондропатия коленного сустава на начальных стадиях отличается отсутствием явных симптомов. Первичные проявления всех трех типов заболеваний сопровождаются болевым синдромом. На первых этапах развития остеохондропатии, болевой синдром наблюдается при интенсивных физических нагрузках на колено. В то же время в состоянии покоя боль полностью отсутствует.

Со временем боль становится более ощутимой и локализованной. При болезни Кёнига наиболее часто боль проявляется в области медиального мыщелка. Постоянная боль в передней области колена характерна для болезни Синдинга-Ларсена-Иогансона.

Локализация болевой точки. Болезнь Осгуда-Шлаттера (слева) и Синдинга-Ларсена-Иогансона (справа).

Если вовремя не принять меры, то боль в колене может принять постоянный характер. С течением времени у пациентов проявляется хромота и ограниченное движение коленного сустава. Осложнения остеохондропатии могут привести к прогрессированию гипертрофии четырехглавой мышцы. К характерным особенностям болезней Синдинга-Ларсена-Иогансона и Осгуда-Шлаттера можно отнести появление боли в моменты сокращения четырехглавой мышцы.

При осмотре пациента с болезнью Кёнига наблюдается увеличении пораженного сустава из-за развития синовита. Увеличение в объеме сустава может также наблюдаться при бугристости большеберцовой кости и остеохондропатии надколенника. Но в этом случае, причина припухлости обусловлена локальными изменениями, такими как гиперемия, и развитие бурсита.

Диагностика

Диагностировать остеохондропатию коленного сустава можно несколькими способами. В зависимости от симптомов болезни и сложности заболевания разделяют такие виды диагностики:

УЗИ. Ультразвуковое исследование позволяет с высокой вероятностью диагностировать остеохондропатию коленного сустава. Так как у врача появляется возможность оценить состояние рентгенативных структур. Однако этот метод диагностики может быть эффективен только при наличии специалиста высокой квалификации.

Сцинтиграфия. Не менее эффективный метод для диагностики остеохондропатии, который позволяет диагностировать заболевание на разных стадиях. Но этот метод в педиатрии применяется крайне редко.

Магнитно-резонансная томография. Данный метод диагностики наиболее информативен при болезни Кёнига. Он позволяет выявить заболевание еще на начальных стадиях, и дать оценку текущего состояния суставов колена. При диагностировании бугристости большеберцовой кости и остеохондропатии надколенника магнитно-резонансная томография позволяет легко выявить анатомию и патологию болезней.

Читайте также:  Пластырь с лидокаином для суставов

Дифференциальная диагностика. Этот тип диагностики наиболее актуален для выявления болезни на начальных стадиях.

Артроскопия. Применяется для диагностики болезни Кёнига, и обладает высокой эффективностью практически на всех стадиях болезни. Главная особенность артроскопии заключается в том, что она позволяет максимально точно оценить состояние коленного сустава, что очень важно при выборе тактики дальнейшего лечения. Также Артроскопия позволяет объединить в себе диагностические и лечебные мероприятия.

Лечение

При лечении остеохондропатии коленного сустава существуют консервативные и хирургические методы. Какой метод уместней применять зависит от стадии, в которой протекает заболевание и наличие осложнений.

Особенностью консервативного лечения является уменьшение нагрузки на колено, путем его фиксации. При исчезновении симптомов болезни со временем можно немного увеличивать нагрузку на сустав. Если же положительная динамика отсутствует в период от 3 месяцев, в этом случае применяются хирургические методы лечения.

Хирургические методы лечения осуществляются с применением артроскопической аппаратуры, и несут в себе такие процедуры: удаление хрящевого тела с последующей хондропластикой, а также микрофрактуринг и остеоперфорацию.

Лечение заболеваний Синдинга-Ларсена-Иогансона и Осгуда-Шлаттера схожи между собой и практически всегда ограничивается консервативными методами. Главная цель консервативного лечения максимально снизить активность в колене и исключить все движения, вызывающие боль в суставе. Для снятия болевого синдрома используют анальгетики и противовоспалительные препараты.

Хирургическое лечения вышеописанных заболеваний может быть приписано пациенту в случае постоянных обострений болезни, и отрывах апофеозов. В редких случаях хирургические методы применяются для удаления отсоединившегося костного фрагмента и в косметических целях.

Прогноз

Прогноз напрямую зависит от стадии остеохондропатии коленного сустава. У пациентов подросткового возраста при своевременном выявлении и лечении болезни наблюдается полное выздоровление. На поздних стадиях болезни Книга может развиться гонартроз.

При заболевании бугристости большеберцовой кости и остеохондропатии надколенника, полное восстановление коленного сустава происходит в течение одного года. В некоторых случаях дискомфорт в области колена может наблюдаться в период от 1 до 3 лет. В целом, чем моложе пациент, тем легче и быстрее протекает его лечение.

Какие симптомы наблюдаются при синдроме Ларсена, и излечимо ли заболевание

Редкая генетическая патология, развивающаяся вследствие мутации гена филамина В, именуется синдром Ларсена. В результате этой болезни у человека развиваются патологии крупных суставов, аномальное искривление позвоночника, нарушается дыхательная функция. Заболевание относится к разряду неизлечимых, поэтому проводится симптоматическая терапия. В процессе лечения участвуют врачи разных отраслей медицины: ортопеды, педиатры, черепно-лицевые хирурги. По МКБ болезнь имеет код М89 и трактуется, как «другие заболевания костей».

Болезнь Ларсена

Описание

Синдром развивается вследствие генной мутации, отличается разнообразием поражения костных структур и систем. Часто повреждение охватывает большие суставы (локти, колено, голеностоп), лицевые кости, наблюдаются проблемы с функциями конечностей. Кроме этого, патологический процесс может затрагивать позвоночный столб, что проявляется сколиозом, искривлением шейного отдела (кифозом). Последнее ведет к затруднению дыхательной функции. Второстепенными симптомами болезни являются низкорослость, косолапость, наличие дополнительных костей в запястьях или лодыжках.

Причины

Заболевание развивается из-за патологического изменения гена, поэтому основная причина его появления – это наследственный фактор. Симптомы могут отличаться у родственников, а также членов одной семьи. У одних больше повреждены суставы, у иных – кости лица. Классическая форма болезни возникает по причине аутосомно-доминантного наследования. То есть нужен только один аномальный ген, чтобы спровоцировать начало болезни. «Неправильный» ген может достаться ребенку от родителей или возникнуть вследствие мутации неизвестной этиологии. Если родители имеют в анамнезе данное заболевание, то каждая последующая беременность грозит передачей патологии на 50%, причем пол ребенка не играет роли.

Есть еще одна причина развития заболевания Ларсена – остеохондропатия. Это дистрофические изменения, чаще всего в коленном суставе. Происходит поражение надколенной чашечки, изменения затрагивают хрящевую и костную ткань. Появляются боли и нарушение сгибательной функции. Такая патология не редкость для спортсменов, особенно, если усиленные тренировки были начаты в юном возрасте.

Отеохондропатия

Симптомы

Симптоматика больных синдромом может отличаться даже в пределах одной семьи, поскольку поражаются разные сегменты скелета, а также имеются иные проявления патологических изменений:

  • Дефект неба;
  • Косолапость;
  • Сколиоз, кифоз;
  • Низкорослость;
  • Лишние кости в суставах;
  • Вывихи крупных сочленений;
  • Аномальное развитие лицевых костей;
  • Мягкая трахея;
  • Нарушение дыхания;
  • Глухота.

Наиболее частое проявление патологии – это низкорослость, вторым в списке идет аномальное развитие костей лица. Если у больного диагностируют синдром в сочетании с дисплазией позвоночника, он может привести к параличу. Есть клинические случаи у больных с мягкой трахеей, жизни которых угрожают частые инфекции дыхательных путей. Дети с данной патологией отстают в развитии, трудно поддаются обучению.

Визуально лицо больного синдромом Ларсена отличается:

  • Широким лбом;
  • Плоской центральной частью лица;
  • Искривлением переносицы;
  • Аномальным развитием глазницы;
  • «Волчьей пастью».

Симптомы синдрома

Диагностика

Для подтверждения диагноза врачи проводят детальное обследование, включающее:

  • Сбор анамнеза;
  • Рентгенологическое обследование;
  • Лабораторные анализы.

На снимках видны дефекты развития скелета, их тяжесть и локализация.

Обратите внимание! Выявить наличие гена у пациента может молекулярно-генетическое тестирование, поскольку многие пациенты, имеющие в организме незначительное поражение клеток, не подозревают о своем заболевании.

Ультразвуковая диагностика беременных дает возможность выявить патологические изменения у плода. В этом случае врач может предложить прервать беременность, а при нежелании это сделать рекомендует кесарево сечение. Такой способ родов снижает травматизм суставов ребенка во время прохождения по родовым путям.

Лечение

Терапевтические методы сводятся к симптоматическому лечению. Очень часто используют массаж. Он укрепляет мышцы, которые поддерживают в нужном положении суставы и спину. По показаниям проводится операция для выпрямления позвоночного столба. При нарушении функции дыхания выполняют интубацию. Для исправления дефектов неба, носа или иных лицевых костей проводят корректирующую операцию.

Небольшое заключение

Лечение синдрома — длительный процесс, не прекращающийся долгое время, поскольку по мере взросления ребенку будет требоваться корректирующее лечение (часто хирургическое вмешательство).

Синдром Ларсена. Симптомы, диагностика, лечение

Синдром Ларсена – редкое генетическое нарушение, которое связано с развитием широкого спектра различных аномалий и проявлений. Характерные признаки расстройства включают вывихи крупных суставов, пороки развития скелета, отличительные черты лица и проблемы в функциональности конечностей. Дополнительные проявления могут включать в себя ненормальное искривление позвоночника, косолапость, низкорослость и дыхательные трудности. Классическая форма синдрома Ларсена вызывается мутациями в гене FLNB. Мутация может произойти спонтанно или она может быть унаследована по аутосомно-доминантному признаку.

FLNB-связанные расстройства являются группой заболеваний (в том числе аутосомно-доминантный синдром Ларсена), которые развиваются из-за мутаций в гене филамина B (FLNB). Расстройства этой группы характеризуются скелетными аномалиями, которые развиваются в костях рук и ног, в костях позвоночника (позвонки), дислокациями и отличительными чертами лица. Конкретные симптомы и проявления, а также тяжесть этих нарушений могут сильно различаться даже среди членов одной семьи.

Синдром Ларсена. Причины

Классической форме синдрома Ларсена харрактерно аутосомно-доминантное наследование. Доминирующие генетические расстройства возникают тогда, когда только одной копии аномального гена будет необходимо для развития появлений болезни. Ненормальный ген может быть унаследован от обоих родителей, или он может быть результатом новой мутации. Риск передачи аномального гена от родителей к потомству составляет 50 процентов для каждой беременности, независимо от пола будущего ребенка.

Исследователи уже установили то, что классический синдром Ларсена развивается из-за мутаций в гене филамина B (FLNB), который расположен на коротком плече хромосомы 3 (3p14). Каждая хромосома имеет короткое плечо «р» и длинное плечо «q». Дополнительно, исследователи могут указывать конкретные места в хромосоме, которые визуально можно разделить на темные и светлые полосы вдоль каждого плеча. Например, запись сектора 3p14, мутации в котором приводят к развитию этого синдрома, расшифровуется как полоса 14 на коротком плече хромосомы 3. Эти пронумерованные полосы могут точно указать на местоположение генов, которые расположены в этом районе хромосомы.

Ген FLNB содержит инструкции для создания (кодирования) белка, известного как филамин B, который играет роль в правильном развитии внутреннего цитоскелета клеток. Мутации в гене FLNB приводят к тому, что этот ген будет производить белок, но он будет дисфункциональным. Точные функции филамина В и как его дисфункции еще не полностью изучены, но он точно играет важную роль в развитии костной системы и ее соединений.

Некоторые исследователи предполагают, что у некоторых лиц с этим синдромом может наблюдаться мозаицизм. В данном случае, тяжесть заболевания будет зависить от процентного содержания клеток с дефектным геном, и этот сценарий является менее серьезным, чем тот, когда у других людей имеются мутации во всех клетках.

Читайте также:  Оперативные вмешательства при анкилозе ВНЧС. Операция по методу П.П.Львова.

Синдром Ларсена. Эпидемиология

Синдром Ларсен развивается как у мужчин так и у женщин в равном соотношении. По оценкам, этот синдром развивается у 1 из 100000 человек. Из-за трудностей в диагностике синдрома Ларсена, определить истинную частоту будет трудно. Синдром Ларсена был впервые описан в медицинской литературе в качестве самостоятельного расстройства доктором Лореном Ларсеном в 1950 году.

Синдром Ларсена. Симптомы и проявления

Симптомы и тяжесть синдрома Ларсена сильно различаются, в том числе между лицами, принадлежащими к одной и той же семье. В одной большой семье, члены которые имели синдром Ларсена, имели аномалии нёба и несколько дислокаций крупных суставов, в то время как у других членов семьи, с этим синдромом, вообще не было никаких серьезных аномалий, кроме низкорослости и мягких черт, таких как короткие дистальные фаланги и дополнительные кости в запястье и в лодыжке. Что касается низкорослости, то она является самым распространенным проявлением, она встречается в 70% случаев.

Аномалии суставов с характерными чертами лица являются вторыми наиболее частыми проявлениями, связанными с классическим, аутосомно-доминантным синдромом Ларсена. Некоторые симптомы, связанные с синдромом Ларсена присутствуют при рождении, такие как дислокация крупных суставов (80% – бедра, 80% – колени и 65% – локти) и подвывих плеча. Косолапость присутствует у 75% пациентов. Кроме того, суставы пациентов с синдромом Ларсена могут быть чрезвычайно слабым, что делает их более склонными к дислокации. Пальцы могут быть короткими и широкими, с квадратными или закругленными кончиками. Дополнительные кости могут присутствовать в запястьях и лодыжках, а некоторые из этих костей могут сливаться вместе, в детстве.

Аномалии позвоночника встречаются у 84% лиц с синдромом Ларсена, в том числе аномальная боковая кривизна позвоночника (сколиоз) или передняя/задняя кривизна позвоночника в области шеи (шейный кифоз). Лица с синдромом Ларсена и с дисплазиями позвоночника имеют значительный риск развития повреждения мозга и паралича, вторично к повреждению, который происходит, по крайней мере у 15% больных.

Люди с синдромом Ларсена также имеют отличительные черты лица, глаз. Эти черты включают гипертелоризм, широкий лоб и депрессию переносицы. Средняя часть лица может выглядеть плоской. Волчья пасть или расщелины в мягких тканях также могут возникать у 15% лиц. Глухота часто, как правило, предшествует звону в ушах, а проводящий глухота может быть связана с пороками развития косточек среднего уха (у 21% лиц).

Некоторые лица, с классическим синдромом Ларсена, развивают аномальное смягчение хряща трахеи, это состояние известно как трахеомаляция.

Многие люди, которые были описаны в медицинской литературе, имели более тяжелые формы синдрома Ларсена. Эти люди также развивали проблемы с обучаемостью, задержки развития, угрожающие жизни респираторные аномалии и пороки сердца.

Синдром Ларсена. Диагностика

Постановка диагноза синдрома Ларсена проводится на основе тщательного клинического обследования, изучении подробной истории пациента и на основе идентификации характерных клинических и рентгенологических данных. Радиографической экспертизой можно выявить наличие и тяжесть сопутствующих скелетных аномалий. А молекулярно-генетическим тестированием можно окончательно подтвердить наличие мутаций в гене FLNB.

Пренатальная диагностика синдрома Ларсена возможна при применении УЗИ. Более того, скелетные пороки, такие как гиперэкстензии и раздвоенные плечевые кости, определенные черты лица, включая депрессии спинки носа, широко разделенные глаза, выпуклый лоб и аномалии в пальцах могут быть теми признаками, которые смогут навести на синдром Ларсена, хотя и другие генетические расстройства также могут проявлять эти знаки. При достаточно высоком подозрении, может быть выполнено секвенирование гена FLNB, чтобы можно было определить мутацию и прийти к окончательной постановке диагноза. Чтобы не прерывать беременность ребенком с синдромом Ларсена, врачи могут отрекомендовать кесарево сечение для предотвращения травм в конечностях и в шейном отдела позвоночника, во время вагинальных родов.

Синдром Ларсена. Лечение

Лечение синдрома Ларсена направлено на конкретные симптомы и аномалии, которые могут проявляться в каждом человеке по разному. Лечение может потребовать скоординированных усилий команды специалистов. Педиатры, хирурги-ортопеды, черепно-лицевые специалисты и генетики, могут оценить и приступить к лечению ребенка.

Ортопедическая хирургия может быть рекомендована для коррекции скелетных дислокаций или уродств. Физическая терапия может быть необходимой для усиления пораженных суставов. Лечение аномалий суставов часто длительное. Стабилизация шейного отдела позвоночника может быть необходимой в некоторых случаях и она может включать в себя операцию на позвоночнике.

Из-за деформации шейного отдела позвоночника, особое внимание заслуживает интубация (размещение дыхательной трубки в ротовой полости или в носовых полостях во время анестезии), которая может быть необходимой при проведении многочисленных операций.

Для лечения скелетных пороков развития, физическая и профессиональная терапия могут быть необходимы как до так и после операции. Восстановительная хирургия подходит для исправления формы носа и нёба. Дыхательные (респираторные) проблемы могут потребовать применения поддерживающих терапий.

Другие лечебные методики только симптоматические и поддерживающие.

Синдром Ларсена: причины, симптомы, лечение

Синдром Ларсена вызывается мутациями в генах и относится к редким генетическим аномалиям. Он проявляется развитием вывихов крупных суставов, пороками скелетных структур, характерной внешностью и нарушенным функционированием конечностей. Кроме этого, у больного могут возникать и другие дополнительные проявления заболевания: низкорослость, респираторные отклонения, косолапость и искривления позвоночного столба.

В этой статье мы ознакомим вас с причинами, проявлениями, методами диагностики и лечения синдрома Ларсена. Эта информация поможет заподозрить первые признаки этого заболевания, и вы сможете задать возникающие вопросы лечащему врачу.

Впервые это заболевание как самостоятельное расстройство было описано в 1950 году врачом Лореном Ларсеном и было названо его именем.

Мутации в генах, провоцирующие этот синдром, могут передаваться от родителей к ребенку по аутосомно-доминантному типу или появляются спонтанно. Вероятность передачи таких мутаций от отца или матери составляет 50 %. Заболевание с одинаковой частотой выявляется и у женщин, и у мужчин. По данным статистики частота развития синдрома Ларсена составляет 1 случай на 100 тыс. человек. Эта цифра является приблизительной, так как это заболевание трудно диагностируется и не всегда выявляется.

Причины

Ученые смогли установить причины развития классической формы синдрома Ларсена – он вызывается мутацией расположенного в коротком плече 3р14 хромосомы гена филамина B (FLNB). Этот ген воздействует на белок филамин В, который играет важную роль в формировании клеточного каркаса или скелета, находящегося в цитоплазме живой клетки. При мутации синтезируемый белок становится нефункциональным и в результате костно-суставная система и связочный аппарат развиваются неправильно.

При классической форме синдрома мутированный ген наследуется от родителей по аутосомно-доминантному типу, и вероятность его передачи составляет 50 % для каждой беременности независимо от пола плода. Иногда такая мутация возникает спонтанно (т. е. является новой).

Пока ученые не прекращают изучение синдрома Ларсена и роли дисфункции филамина В. Предполагается, что у некоторых лиц с таким заболеванием наблюдается мозаицизм (в тканях человека присутствуют генетически различающиеся клетки), в таких случаях тяжесть недуга зависит от количества клеток с дефектом генов.

Симптомы

У 3-х из 4-х детей с синдромом Ларсена диагностируется косолапость.

Тяжесть и проявления синдрома Ларсена могут быть весьма вариабельными даже между близкими родственниками. Например, в одной семье у одних ее членов выявляются только нетяжелые аномалии в виде низкорослости, укорочения дистальных фаланг и присутствия дополнительных костей в лодыжке и запястье, а у других – наблюдаются неединичные дисклокации крупных суставных структур и пороки развития неба.

Одним из самых распространенных проявлений синдрома Ларсена является низкорослость. Этот симптом выявляется примерно у 70 % больных. Также частыми последствиями генной мутации, выявляющимися уже при рождении ребенка, являются дислокации крупных суставов:

  • коленных – у 80 %;
  • тазобедренных – у 80 %;
  • локтевых – у 65 %.

Нередким симптомом этого синдрома является подвывих плеча. У 75 % выявляется варусная или вальгусная косолапость.

Почти у 84 % больных обнаруживаются признаки искривления позвоночного столба:

  • сколиоз – аномальная боковая кривизна;
  • шейный кифоз – передняя/задняя кривизна в области шеи.

Такие дисплазии позвоночного столба в 15 % случаев повышают риск поражения мозга и развития паралича.

Суставные структуры у больных с синдромом Ларсена нередко чрезвычайно слабые, что предрасполагает к их частым дислокациям, подвывихам и вывихам. В лодыжках и запястьях таких пациентов могут обнаруживаться дополнительные кости, которые с возрастом сливаются с нормальными костными структурами и приводят к нарушению подвижности суставов. Пальцы у таких пациентов нередко бывают короткими, широкими, с закругленными или квадратными кончиками.

Люди с синдромом Ларсена имеют характерную для этого генетического заболевания внешность:

  • гипертелоризм (ненормально увеличенное расстояние между глазами);
  • депрессия (уплощение и расширение) переносицы;
  • широкий лоб.
Читайте также:  Желатин при артрозе коленного сустава

При таких изменениях внешности средняя часть лица выглядит плоской.

В 15 % случаев у людей с синдромом Ларсена присутствуют незаращения верхней губы или твердого неба (заячья губа или волчья пасть). Иногда у больных наблюдается трахеомаляция – размягчение хрящевых тканей трахеи.

Примерно у 21 % пациентов развивается проводниковая глухота, которая может провоцироваться пороками развития костных структур среднего уха.

В некоторых тяжелых случаях проявления синдрома Ларсена заключаются в задержке развития, трудностях в обучении и появлении жизнеугрожающих респираторных аномалий и пороков сердца.

Диагностика

Синдром Ларсена может выявляться еще во время внутриутробного развития плода. Опытный специалист ультразвуковой диагностики может заметить характерные для генетических заболеваний нарушения костных структур лица и конечностей:

  • типичные изменение лицевого скелета (уплощенная и расширенная переносица, далеко расставленные глазные орбиты, широкий лоб);
  • раздвоение плечевых костей;
  • гиперэкстензии;
  • аномалии пальцев.

Для уточнения диагноза матери может рекомендоваться проведение амниоцентеза для взятия образцов, необходимых для проведения генетической экспертизы по выявлению мутации в 3-й хромосоме (секвенирование гена FLNB). Если родители ребенка принимают решение о сохранении беременности, то для родоразрешения женщине рекомендуется выполнение кесарева сечения, которое позволяет избежать травм конечностей и шейного отдела позвоночного столба у малыша.

Для выявления синдрома Ларсена уже после рождения врач проводит тщательное изучение семейного анамнеза и клиническое обследование. Пациенту назначается рентгенограмма скелетных структур, которая позволяет выявить характерные для этого синдрома изменения. Кроме этого, рентгеновские снимки дают возможность оценивать тяжесть присутствующих аномалий. Для подтверждения диагноза проводится генетическое тестирование, выявляющее мутацию гена FLNB.

Лечение

Укрепить связки и мышцы поможет массаж.

Пока ученые не смогли разработать специфические методики лечения синдрома Ларсена, устраняющие причину возникающих аномалий. Для лечения проявлений этого заболевания применяются способы, направленные на коррекцию или снижение клинических симптомов. В составлении плана таких процедур участвуют генетики, педиатры (или терапевты), челюстно-лицевые и пластические хирурги, ортопеды. Тактика терапии зависит от имеющихся нарушений.

Наиболее щадящими способами лечения данного синдрома являются массаж и лечебная физкультура. Эти методики позволяют укреплять связочный аппарат и мышцы, удерживающие суставные поверхности в необходимом положении. Они способствуют выпрямлению позвоночника, улучшая состояние мышц, которые обеспечивают поддержку спины. Однако до их назначения многим больным приходится проходить курс хирургического лечения.

  1. Для устранения подвывихов и вывихов коленных суставов иногда эффективны терапевтические методики поэтапной редрессации с постепенной флексией, но некоторых пациентов приходится оперировать. Такие же нарушения со стороны бедренных суставов могут устраняться терапевтически, но иногда нуждаются в хирургическом вмешательстве. Подвывихи локтевой кости сложно устранить при помощи неинвазивных методик и поэтому чаще выполняется резекция головки этой кости.
  2. Для устранения дестабилизации шейного отдела позвоночника могут применяться терапевтические способы. Однако в некоторых случаях они оказываются малоэффективными и требуют ортопедического хирургического лечения.
  3. Деформации стоп могут устраняться путем корректирующей редрессации (наложение гипсовой повязки-«сапожок»), но иногда такие меры требуют и дополнительной хирургической коррекции. После проведения лечения детям рекомендуется ношение специальной ортопедической обуви. В наиболее тяжелых случаях требуется протезирование.
  4. При выявлении трахеомаляции выполняется интубация больного с последующей установкой постоянной дыхательной трубки, обеспечивающей нормальное поступление воздуха в дыхательные пути. При выявлении тяжелых респираторных аномалий может потребоваться длительная поддерживающая терапия (вплоть до постоянной ИВЛ).
  5. При необходимости устранения аномалий неба и заячьей губы пациентам рекомендуется лечение у челюстно-лицевых хирургов. Для их устранения проводятся вмешательства по восстановлению этих структур лицевого скелета и мягких тканей лица. В некоторых случаях для исправления формы носа выполняются пластические операции по ринопластике.

Лечение при синдроме Ларсена практически всегда длительное и поэтапное. Обычно оно растягивается на долгие годы. По мере взросления ребенка нагрузка на скелет постоянно увеличивается и больному требуется повторное проведение курсов реабилитации, массажа, лечебной физкультуры и иногда дополнительных хирургических вмешательств.

К какому врачу обратиться

Для выявления и лечения синдрома Ларсена привлекаются врачи различных специализаций: генетик, ортопед, челюстно-лицевой и/или пластический хирург, физиотерапевт, педиатр или терапевт. В некоторых случаях это генетическое заболевание может диагностироваться доктором ультразвуковой диагностики во время проведения скринингового УЗИ во время беременности. После рождения ребенка для выявления признаков синдрома Ларсена и оценки их тяжести проводятся рентгенологические исследования и генетические тесты для выявления мутаций в гене FLNB.

Синдром Ларсена относится к редким генетическим патологиям и проявляется рядом аномалий скелетных и суставных структур. Выраженность таких отклонений весьма вариабельна, и они могут проявляться как в легкой, так и в тяжелой степени. Лечение такого синдрома требует привлечения докторов различных специализаций. В зависимости от тяжести клинических проявлений оно может быть консервативным и/или хирургическим. Лечение синдрома Ларсена – это длительный процесс, который нередко требует повторных курсов терапии или реабилитации.

Причины развития и особенности лечения синдрома Шёгрена-Ларссона

Синдром Шёгрена-Ларссона – это чрезвычайно редкое заболевание, вызванное генными мутациями, носит наследственный характер. Патология получила название по именам исследователей, которые в середине ХХ века описали её проявления, особенности течения и указали на возможные причины развития. Для синдрома характерна территориальная ограниченность – большинство пациентов, имеющих признаки недуга, проживает в скандинавских странах, чаще на Северо-Востоке Швеции.

Общие сведения о синдроме Шегрена-Ларссона

Заподозрить, что новорожденный ребенок имеет генные мутации, характерные для синдрома Шегрена-Ларссона, помогает яркий, видимый симптом – ихтиоз. При его развитии кожные покровы приобретают особые свойства. В первые дни после рождения кожа имеет красноватый оттенок, характерный для развития эритемы. Он приобретается за счет расширения капилляров и увеличенного кровяного притока к тканям.

В течение некоторого времени кожа малыша видоизменяется. Она становится сухой, сильно шелушится. Если дотронуться до тела ребенка, ощущается грубый покров. Затем на теле образуются заметные чешуйки, которые приобретают особый цвет (от серого до желтоватого). Медицинская литература позволяет оценить такой признак синдрома Шегрена-Ларссона по фото (представлено ниже).

У больных ихтиоз может наблюдаться на всей поверхности тела и лица, но во многих случаях распространяется в определённых его участках, поражая спину, живот, ягодицы, конечности, шею. Тяжесть ихтиоза не усугубляется со временем, у некоторых больных в течение жизни признаки этого заболевания, наоборот, смягчаются. Кожные патологии не влияют на процесс потоотделения и работу сальных желез, волосы и ногти больных остаются здоровыми.

Другим признаком, указывающим на наличие такого симптомокомплекса у ребенка, является выявление признаков олигофрении. Симптомы этого состояния становятся явными к концу первого года жизни. Олигофрения развивается в различной степени – от незначительного слабоумия до идиотизма.

Ребенок испытывает трудности в речевом общении, иногда вместо слов малыш произносит несвязные, нечленораздельные звуки или мычит. Отягощает картину болезни нарушение неврологического характера – склонность к припадкам.

У больных имеются признаки одной из форм ДЦП – спастической диплегии. Её основными проявлениями называют параличи (чаще нижних конечностей) или снижение силы ног, характерное для спастических парезов. Имеется вероятность деформации стопы, нарушения функций коленных суставов. Двигательная активность детей затруднена или способность самостоятельно передвигаться полностью отсутствует.

Нередко у людей с развитым синдромом Шегрена-Ларссона изменена сетчатка глаза. При проведении осмотра офтальмолог может наблюдать наличие в ней микрокристаллов. В некоторых случаях такие вкрапления можно заметить без специального оборудования. Они выглядят как поблёскивающие белые «крапинки».

Причины возникновения патологии

Специалисты, проводившие исследования заболевания, до настоящего времени точно не установили предпосылки его развития. Синдром Шегрена-Ларссона относится к патологиям, развивающимся из-за мутации генов. Болезнь классифицируют как семейную. Ген от родителей к ребенку передается рецессивно-аутосомным путем. Такой вид наследования предполагает, что у обоих родителей имеется одинаковый набор генов-мутантов.

Если малыш получит две копии измененного гена, синдром точно будет у него развиваться, если только одну, он станет носителем измененного гена, как и его родители. Дети с признаками описываемого синдрома часто появляются в семьях, где сочетаются браком близкие родственники.

Диагностика и лечение

Характерные клинические проявления являются основанием для постановки диагноза. Специалисты оценивают семейный анамнез, проводят дифференциальную диагностику. Этот метод позволяет исключить другие заболевания или синдромы, имеющие сходные симптомы:

  • синдром Руда (он сочетает признаки олигофрении, эпилепсии и ихтиоза);
  • детские церебральные параличи, развивающиеся совместно с ихтиозоподобным изменением кожи.

Больному назначается лечение для смягчения симптомов. Методов терапии, позволяющих вылечить пациента или способствовать появлению у него положительной динамики, не существует. Семьям, где появился малыш с синдромом Шёгрена-Ларссона, в дальнейшем не рекомендуют заводить детей, так как имеется большая вероятность появления наследников с аналогичной генной аномалией.

Добавить комментарий